矮小症是指儿童的身高低于同性别、同年龄、同种族儿童平均身高的2个标准差（-2SD,标准线称SD），每年生长速度低于5厘米者.以下情况提示患儿生长缓慢：①儿童的生长速度3岁前小于7厘米/年；②3岁到青春期小于5厘米/年；③青春期小于6厘米/年.病因：1!生长激素缺乏或分泌不足，导致身高不能正常生长（即通常所指的侏儒症，GHD），如果不进行生长激素替代治疗，最终身高只能达到130厘米左右！生长激素缺乏原因：①特发性（原发性）：这类患儿下丘脑、垂体无明显病灶，但GH分泌功能不足，其原因不明.

　　2!家族性矮身材.3！生长激素不敏感或抵抗综合征，多由生长激素受体基因突变所致，多呈常染色体隐性遗传。4。先天性卵巢发育不全（Turner综合征），应进行染色体核型分析以鉴别!5.约1/3宫内生长迟缓儿成年后身材矮小。6！骨骼发育障碍：各种骨、软骨发育不全等，均有特殊的面容和体态。7!其他内分泌代谢病引起的生长落后：先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生、性早熟、粘多糖病、糖原累积病、肾小管酸中毒等各有其临床表现，易于鉴别。

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　　3！（1GF—1）的测定IGF-1主要以蛋白结合的形式（1GF-BPs）存在于血循环中，其中以IGF-BP3为主（95%以上），IGF—1和IGF-BP3较少日夜波动，甚为稳定，其浓度在5岁以下小儿甚低，目前一般可作为5岁到青春发育期前儿童GHD筛查检测。该指标有一定的局限性，还受营养状态、性发育程度和甲状腺功能状况等因素的影响，判断结果时应注意.4．其他辅助检查①X线检查：常用左手腕掌指骨片评定骨龄!

　　预防：对于正常儿童和单纯矮小宝宝，主要做到：1．定期体检观察身高增长速度，1岁内每3个月一次，1岁以后6个月随访一次，2岁后每年身高的长速大于5厘米的宝宝就可以排除矮小情况！骨龄则一年复查一次!2．采取正确养护方法对于单纯矮小的儿童，在养护时应该特别注意以下几点，如保证充足睡眠，加强体格锻炼与户外阳光照射等，以促进其生长.同时要特别注意营养均衡，但不可以因为宝宝身高矮就给宝宝吃大量的补品，因为其中可能含有激素等，可能刺激儿童提早发育成熟，造成矮小.

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　　某些慢性疾病及营养不良等!检查：1.生长激素刺激实验随意取血测血GH对诊断没有意义，但若任意血GH水平明显高于正常（10ug/L），可排除GHD！怀疑GHD儿童必须做GH刺激试验，以判断垂体分泌GH的功能.生理试验系筛查试验，药物试验为确诊试验。一般认为在试验过程中，GH的峰值10ug/L即为分泌功能不正常。GH峰值5ug/L，为GH完全缺乏；GH峰值5～10ug/L，为GH部分缺乏。由于各种GH刺激试验均存在一定局限性，必须两种以上药物刺激试验结果都不正常时，才可确诊为GHD。

　　一般多选择胰岛素加可乐定或左旋多巴试验.对于年龄较小的儿童，尤其空腹时有低血糖症状者给胰岛素要特别小心，因其易引起低血糖惊厥等严重反应!此外，若需区别病变部位是在下丘脑还是在垂体，须做GHRH刺激试验!2.血GH的24h分泌谱测定24h的GH分泌量能比较正确反映体内GH分泌情况，尤其是对GHND患儿，其GH分泌功能在药物刺激试验可为正常，但其24h分泌量则不足，夜晚睡眠时的GH峰值亦低！但该方法繁琐，抽血次数多，不易为病人接受。

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