遗传咨询的一般原则遗传咨询的一般原则适合于单基因病的遗传咨询.遗传咨询中的有利于原则(有利于咨询者及其家庭)、尊重自主性原则、平等原则、教育咨询者原则、非直接的遗传咨询原则、尊重咨询者隐私原则、知情选择和知情同意原则、咨询中关注咨询者的情感、社会、宗教、文化、心理因素这些原则适合于单基因病的遗传咨询!需要强调的是,在咨询中,要充分教育咨询者,使其真正理解他(她)的状况,了解所有干预措施的目的、意义、局限性,只有这样,才能做出对其有利的选择。
青岛鼎千健康管理有限公司致力于通过国际水平的科学手段相结合的方法,对包括癌症在内的慢性代谢性疾病以及衰老问题提供个性化准确评估和解决建议。我们还和专业严谨的技术平台紧密合作,其具有达到国际水平的细胞储存技术,存储细胞种类繁多,支持各类免疫细胞应用!强大的技术研发团队,匹配国际一线硬件设备,为每一位注重健康,热爱生活的客户提供高质量的免疫细胞储存以及由此展开的一系列健康管理服务,确保免疫细胞在未来的实际应用!
遗传咨询的内容单基因病遗传咨询的内容包括解释疾病的诊断、临床表现和严重程度、是否有有效的治疗方法和途径、疾病的病因、再次妊娠发生疾病的风险或成年起病及症状出现前遗传病的发病风险、针对风险相关的预防措施、介绍相关的医疗机构和社会团体。协助咨询者进行相关的诊断和治疗,如产前诊断、选择性终止妊娠手术、产前监测、围产期手术等!在咨询过程中,要了解咨询者的相关背景及需求,尽可能帮助咨询者做出对其本人和家庭有利的选择。
同时还要关注咨询者的心理反应,尽可能地对其进行心理安慰!遗传咨询中要考虑基因频率的问题所谓基因频率是指某个基因型在群体中所占的比例!基因频率数据来源于群体调查.在遗传咨询过程中,我们必须了解某项突变基因型在该疾病中所占的比例.已知50%的常染色体隐形遗传的非综合征性耳聋患者的致病基因是GJB2(耳聋相关基因)或GJB6(耳聋相关基因),如果我们做了GJB2和GJB6的基因测序,我们只能说其涵盖了50%的基因频率。
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如果检测结果阳性,说明是遗传性的,如检测结果阴性,则不能否认是遗传性的.了解基因诊断结果的不确定性基因诊断结果的判断是依赖以往的数据和经验.通常,基因诊断结果有:未见异常、异常、基因多态现象和结果异常但意义不明确。未见异常,仅仅是指检测范围内未见异常,不包括检测范围外的情况。基因多态现象是指检测结果异常,但这是一种正常变异,和致病性无关!结果异常但意义不明确是指未见以往的报道,只能从突变的位置和性质判断突变的意义.
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女性孕前感染性传播疾病, 未缓解就怀孕对母婴危害较大,不 仅可导致胎宝宝发育迟缓,而且也 会垂直传染给胎宝宝。比如孕前感 染淋球菌,孕后易发生胎膜早破、 早产及产后感染等;而且胎宝宝在 分娩通过产道时还容易受到感染,引起淋球菌性结膜炎,导致角膜穿孔而致盲。所以,备孕准妈妈孕前感染了性病要进行积极缓解,要等到缓解后症状全部消失并在缓解后1 ~2周复查2次均不再发现病菌后再准备怀孕。在未完全缓解之前,一定要避免怀孕。