兴趣狭窄及刻板重复的行为方式该症患儿对一般儿童所喜爱的玩具和游戏缺乏兴趣，而对一些通常不作为玩具的物品却特别感兴趣，如车轮、瓶盖等圆的可旋转的东西.有些患儿还对塑料瓶、木棍等非生命物体产生依恋行为!患儿行为方式也常常很刻板，如：常用同一种方式做事或玩玩具，要求物品放在固定位置，出门非要走同一条路线，长时间内只吃少数几种食物等!并常会出现刻板重复的动作和奇特怪异的行为，如：重复蹦跳、将手放在眼前凝视、扑动或用脚尖走路等!

　　d!在社交与情绪上不能与人发生相互作用。（2）交流能力有质的损害，表现如下：a!言语发育完全不发育或延迟，而不伴有想用其他方式（例如手势或模仿动作）代偿的尝试。b！有一定说话能力者，在提出话题和维持谈话的能力方面也有明显损害。c！使用刻板的或重复的语言或特殊的、只有自己听得懂的语言.d。缺少与其年龄相应的自发的假扮游戏或模仿日常生活的游戏。（3）行为、兴趣或活动方面的局限的、重复的或刻板的格式，表现如下：a!

　　2．言语交流障碍该症患儿言语交流方面存在明显障碍，包括：①语言理解力不同程度受损；②言语发育迟缓或不发育，也有部分患儿2-3岁前曾有表达性言语，但以后逐渐减少，甚至完全消失；③言语形式及内容异常：患儿常常存在模仿言语、刻板重复言语，语法结构、人称代词常用错，语调、语速、节律、重音等也存在异常；④言语运用能力受损：部分患儿虽然会背儿歌、背广告词，但却很少用言语进行交流，且不会提出话题、维持话题或仅靠刻板重复的短语进行交谈，纠缠于同一话题！

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　　有一种或几种固定的、重复的、局限的兴趣，其程度和内容均属异常，且不易改变!b!固执地遵循某种特殊的、没有意义的常规或仪式.c。刻板重复的作态行为，如手指扑动或扭转、复杂的全身动作等。d!长期持续的只注重事物的局部！B、3岁以前，在下列三方面中，至少有一方面已有发育延迟或功能异常：（1）社交相互关系!（2）用于社交的言语!（3）象征性或想象性的游戏！C、以上症状不能用Rett障碍或儿童期瓦解性障碍（婴儿痴呆）来解释.

　　如47、XYY以及45、X/46、XY嵌合体等！较常见的表现出孤独症症状的染色体病有4种：脆性X染色体综合征、结节性硬化症、15q双倍体!每年均有新的关于孤独症候选基因的报道!近年来新报道的孤独症候选基因有clock，PRKCBl、CNTN4，CNTCAP2、immunegene、STK39、MAOA、CSMD3、DRD1、neurexinl、SLC25A12、JARDlC、Pax6!另有研究报道，在汉族孤独症患者中，NRP2基因存在遗传多态性。