矮身材的分类①生长缓慢性矮小：外观均匀性矮小，但生长缓慢，常见于生长激素缺乏症，其他有环境和精神因素引起的矮小、染色体病变引起的特纳综合症、慢性疾病（如营养不良、慢性肾脏疾病、先天性心脏病、慢性哮喘等）引起的矮小症。②体型不匀称性矮小：外观不匀称性矮小，即患儿的躯干与四肢长短不成比例，常见于软骨发育不良、成骨不全和甲状腺功能减低症!③体型正常、生长速度正常的矮小：外观为匀称性矮小，且每年的生长速度正常，常见于家族性矮小症.

　　2。家族性矮身材。3.生长激素不敏感或抵抗综合征，多由生长激素受体基因突变所致，多呈常染色体隐性遗传.4！先天性卵巢发育不全（Turner综合征），应进行染色体核型分析以鉴别。5.约1/3宫内生长迟缓儿成年后身材矮小。6.骨骼发育障碍：各种骨、软骨发育不全等，均有特殊的面容和体态。7.其他内分泌代谢病引起的生长落后：先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生、性早熟、粘多糖病、糖原累积病、肾小管酸中毒等各有其临床表现，易于鉴别!

　　某些慢性疾病及营养不良等.检查：1！生长激素刺激实验随意取血测血GH对诊断没有意义，但若任意血GH水平明显高于正常（10ug/L），可排除GHD!怀疑GHD儿童必须做GH刺激试验，以判断垂体分泌GH的功能!生理试验系筛查试验，药物试验为确诊试验!一般认为在试验过程中，GH的峰值10ug/L即为分泌功能不正常。GH峰值5ug/L，为GH完全缺乏；GH峰值5～10ug/L，为GH部分缺乏.由于各种GH刺激试验均存在一定局限性，必须两种以上药物刺激试验结果都不正常时，才可确诊为GHD。

　　②器质性（获得性）：继发于下丘脑、垂体或其他颅内肿瘤、感染、细胞浸润、放射性损伤和头颅创伤等，其中产伤是国内GHD的主要的病因。此外，垂体的发育异常，如不发育、发育不良或空蝶鞍，其中有些伴有视中隔发育不全、唇裂、腭裂等畸形，均可引起生长激素合成和分泌障碍，同时可有多种垂体前叶激素缺乏.③暂时性体质性青春期生长延迟、社会心理性生长抑制、原发性甲状腺功能减退等均可造成暂时性GH分泌功能低下，在外界不良因素消除或原发疾病治疗后即可恢复正常!

　　3!（1GF—1）的测定IGF-1主要以蛋白结合的形式（1GF-BPs）存在于血循环中，其中以IGF-BP3为主（95%以上），IGF—1和IGF-BP3较少日夜波动，甚为稳定，其浓度在5岁以下小儿甚低，目前一般可作为5岁到青春发育期前儿童GHD筛查检测！该指标有一定的局限性，还受营养状态、性发育程度和甲状腺功能状况等因素的影响，判断结果时应注意.4．其他辅助检查①X线检查：常用左手腕掌指骨片评定骨龄!

山东矮小症

　　2。原发病或伴发症状如有促肾上腺皮质激素（ACTH）缺乏者容易发生低血糖；甲状腺激素（TSH）缺乏者除有生长发育落后、基础代谢率低、骨龄明显落后外，还有智能低下；伴有激素缺乏者性腺发育不全，出现小阴茎（即拉直的阴茎长度小于2．5cm），到青春期仍无第二性征发育等；颅内肿瘤则多有头痛、呕吐、视野缺损等颅内压增高和视神经受压迫的症状和体征!诊断：主要诊断依据：①身材矮小，身高落后于同年龄、同性别正常儿童平均身高的2个标准差；②生长缓慢，生长速率5cm/年；③骨龄落后于实际年龄2年以上；④根据临床表现选择相应的辅助检查.

　　GHD患儿骨龄落后于实际年龄2岁或2岁以上！②CT或MRI检查：已确诊为GHD的患儿，根据需要选择头颅CT或MRI检查，以了解下丘脑—垂体有无器质性病变，尤其对肿瘤有重要意义。5．其他内分泌检查GHD一旦确立，必须检查下丘脑—垂体轴的其他功能!根据临床表现可选择测定TSH、丁4或促甲状腺素释放激素刺激试验和促黄体生成素释放激素刺激试验以判断下丘脑—垂体—甲状腺轴和性腺轴的功能！临床表现：1.身材矮小，生长速率减慢，骨成熟延迟和代谢异常.